Genetinių tyrimų nauda neišmatuojama. Jais galima nustatyti būsimo vaikelio apsigimimų rizikas, lytį, polinkį sirgti vienomis ar kitomis paveldimomis ligomis, tėvystės ryšį. Tėvystės testai daromi ir vaikui gimus bei užaugus.
PRISCA kraujo tyrimas
PRISCA, tai kompiuterinė programa, kuri apskaičiuoja riziką, kad vaikas sirgs genetinėmis ligomis (Dauno sindromas, Edvardso sindromas, nervinio vamzdelio defektas). Rizikos tikimybė apskaičiuojama atsižvelgiant į ultragarso parodymus, kraujo tyrimo rezultatus bei nėštumo ir nėščiosios duomenis. Net ir sveikų tėvų vaikas gali gimti su patologija, nes apsigimimai ne tik paveldimi, bet atsiranda ir dėl ląstelių dalijimosi klaidų.
Nėštumą prižiūrintis gydytojas išsiaiškina aktualius duomenis apie vaiko tėvus: amžius, paveldimos genetinės ligos, rūkymas, natūralus ar dirbtinis apvaisinimas. Jeigu moteriai yra virš 35, o vyrui virš 42 metų, skiriamas siuntimas kompensuojamai genetiko konsultacijai. Tyrimą kompensuoja ir tokiu atveju, jeigu artimoje giminėje yra sergančių/sirgusių genetinėmis ligomis dėl kurių sutrinka vystymasis, taip pat, jeigu moteris jau yra pagimdžiusi vaiką, sergantį genetine arba chromosomine liga ar įvyko keli neaiškūs persileidimai. Kitu atveju tirtis reikia eiti į privačią gydymo įstaigą ir susimokėti patiems.
NIPT tyrimas
NIPT yra neinvazinis genetinis kraujo tyrimas, taip pat kaip ir PRISCA, bet jis yra daug tikslesnis. Atliekamas 9-10 nėštumo savaitę. Tyrimo metu paimamas mamos kraujas ir iš jo nustatomas vaisiaus DNR, kuris gali parodyti pakitusius genus. Skirtingai nuo PRISCA tyrimo, NIPT galima nustatyti daugiau sindromų: Dauno, Edvardso, Patau, Ternerio, Klainfelterio, Džekobo, taip pat sužinoma vaisiaus lytis. Tyrimo tikslumas 98-99 procentai. Jis nekompensuojamas, todėl tenka susimokėti patiems tėvams. Esant didelei apsigimimų rizikai, rekomenduojama atlikti invazinius genetinius tyrimus, kurie visiškai tiksliai parodo, ar vaisius sveikas.
Tėvystės nustatymo tyrimai
Genetiniai tyrimai, norint sužinoti ar vyras yra konkretaus vaiko tėvas, daromi ir laukiantis, ir gimus vaikui. Dažniausiai šių priemonių imamasi tam, kad būtų pripažinta vaiko tėvystė ar tada, kai vyras įtaria, jog buvo apgaudinėjamas ir vaikas yra ne jo. Tyrimo metu nagrinėjamos tėvo bei vaiko (vaisiaus) DNR sekos. Jeigu tėvo DNR seka nustatoma vaiko chromosomose, tada tėvystė patvirtinama.
Prenatalinis tėvystės nustatymo testas daromas nuo 9 nėštumo savaitės, kai vaisiaus DNR jau būna susiformavęs. Imamas moters veninis kraujas bei tėvo vidinio skruosto epitelis. Procedūra neinvazinė, todėl saugi. Tyrimo patikimumas 99,9 procentai. Netikslus rezultatas gali būti dėl per mažo nėštumo savaičių skaičiaus, jei dar nėra pilnai susiformavęs vaisiaus DNR, todėl geriau per daug neskubėti tirtis. Šio testo atlikti negalima po dirbtinio apvaisinimo arba esant daugiavaisiam nėštumui.
Kai vaikas jau gimęs, mėginiai tėvystės nustatymo testui imami dar paprasčiau - juos surenka steriliu vatos pagaliuku iš tėvo bei konkretaus vaiko vidinio skruosto epitelio . Žiūrima 16 DNR žymenų (jei tyrimo rezultatai keliauja į teismą, naudojama 13 žymenų). Gavus teigiamą atsakymą, nekyla abejonių dėl giminystės. Tokiu atveju tenka pripažinti vaiką, prisiimti jo globą ar išlaikymą.
Mokslo pažanga suteikia mums teisę kuo daugiau žinoti apie save, todėl verta pagalvoti apie genetinius tyrimus. Jie nėra pigūs, bet suteikia tikrai naudingos informacijos.
Aušra Skindaravičiūtė
Image: FreeDigitalPhotos.net
Sveikata
Skaityti daugiau
