Nacionalinis genominės medicinos tinklas: greitesnė diagnostika, individualizuotas gydymas

Įgyvendinant projektą „Lietuvos genomas“, mūsų šalyje pirmą kartą atlikti šalies populiaciją atspindinčios reprezentatyvios imties žmogaus viso genomo sekos nustatymo tyrimai. Jie ne tik pagerins retų, paveldimų, onkologinių ir kitų sudėtingų ligų diagnostiką ir gydymą, bet bus panaudoti kuriamam nacionaliniam ir Europos genomo tinklui.

Vilniaus universiteto ligoninė Santaros klinikos kartu su partneriais – Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligonine Kauno klinikomis ir Nacionaliniu vėžio institutu – įsigijo šiems tyrimams reikalingą naujausią įrangą (genetinius analizatorius) ir jau atliko 1570 Lietuvos gyventojų genomo tyrimų, kurie sudarys nacionalinio genominės medicinos tinklo pagrindą ir reprezentuos Lietuvos populiaciją Europos genomo tinkle.

„Lietuva kartu su kitomis Europos Sąjungos valstybėmis prieš daugiau kaip septynerius metus pasirašė deklaraciją, kuria susitarė atlikti ne mažiau kaip milijono Europos gyventojų genomo tyrimų, taip pat tarpusavyje dalintis jų rezultatais“, – sako sveikatos apsaugos ministrė dr. Marija Jakubauskienė.

Žmogaus genomo sekoskaitos tyrimas užtikrina gerokai tikslesnę ir greitesnę ligų diagnostiką, ypač neaiškiais arba nežinomais atvejais. Atlikus tyrimą, nustatomi genomo pokyčiai, lemiantys ligą arba lemsiantys jos vystymąsi ateityje, todėl atsiranda galimybė pacientui parinkti tinkamiausią ir saugiausią gydymą.

Projekto metu sukurtas nacionalinis genominės medicinos tinklas. Tam įsigyta pažangi genomo sekoskaitos įranga ir IT infrastruktūra, duomenų dalijimuisi parengta teisinė ir technologinė sistema, sukurtas pagrindas nacionalinei genominių duomenų bazei ir atlikta daugiau nei pusantro tūkstančio Lietuvos gyventojų genomo tyrimų.

Pasak Santaros klinikų generalinio direktoriaus prof. Tomo Jovaišos, tai „nebuvo vien technologinis iššūkis, o esminė universiteto ligoninių atsakomybė. Personalizuota medicina jau nebėra ateities vizija. Tai kryptis, kurią turime nuosekliai ir kryptingai įgyvendinti, kad pacientas būtų gydomas pagal jo individualius genetinius duomenis, ligų rizikas ir ilgalaikę sveikatos perspektyvą“.

Šis proveržis naują Lietuvos pacientų kartą, kuriai ligos nustatomos anksčiau, tiksliau ir dažnai dar prieš pasireiškiant simptomams. Genominiai tyrimai leidžia pereiti nuo vėlyvos diagnostikos prie ankstyvos prevencijos ir individualizuoto gydymo sprendimų.

Ypač svarbi kryptis – visuotinės naujagimių patikros plėtra. Lietuvoje stiprinamos galimybės kuo anksčiau nustatyti retas įgimtas ir paveldimas ligas, užtikrinti laiku pradedamą gydymą ir geresnę gyvenimo kokybę vaikams ir jų šeimoms.

„Didžiausia vertė kuriama ten, kur susijungia klinikinė praktika, mokslas ir pažangios technologijos. Ypač džiaugiuosi strategine partneryste su Kauno klinikomis, bendradarbiavimu su Nacionaliniu vėžio institutu ir kitais sveikatos sistemos dalyviais. Tik veikdami kartu galime užtikrinti, kad genomo tyrimai būtų ne vien pažangios medicinos pažadu ateičiai, o jau šiandien taptų realiu klinikiniu įrankiu, kuriančiu didesnę vertę pacientui“, – pabrėžia T. Jovaiša.

Deja, ne visais atvejais įmanoma patvirtinti genetinės ligos priežastis, nes pasaulio mastu gali trūkti duomenų apie vienų ar kitų genetinių pokyčių įtaką žmogaus sveikatai.

Be to, svarbūs ir populiacijų genetiniai skirtumai, kai retas pokytis vienoje populiacijoje gali būti gana dažnas kitoje. Numatyta saugoti žmogaus genomo tyrimų duomenis ir dalintis rezultatais su tokius tyrimus atliekančių įstaigų ir šalių, dalyvaujančių tarpvalstybiniame sveikatos srities Europos iniciatyvoje „Daugiau nei 1 milijonas genomų“.

„Lietuvos genomas“ žymi svarbų žingsnį stiprinant personalizuotos medicinos plėtrą mūsų šalyje. Sukaupti ir saugomi genominiai duomenys, galimybė jais dalintis tarptautiniu mastu leidžia tiksliau interpretuoti genetinius pokyčius ir priimti pagrįstus klinikinius sprendimus, – teigia Kauno klinikų generalinis direktorius prof. habil. dr. Renaldas Jurkevičius. – Šiandien kuriame pagrindą tam, kas ilgainiui taps neatsiejama klinikinės praktikos dalimi. Genomo sekoskaitos plėtra sudaro prielaidas vis plačiau taikyti individualizuotą priežiūrą ir keičia požiūrį į sveikatą – nuo ligų gydymo pereinant prie jų valdymo dar prieš pasireiškiant klinikiniams simptomams“.

Žmogaus genomo sekoskaitos tyrimas aktualus ir sergantiems onkologinėmis, kardiologinėmis, nefrologinėmis, neurologinėmis, dermatologinėmis ir kt. ligomis. Jis svarbus prognozuojant konkretaus paciento ligos eigą, personalizuojant jo gydymą ir medicinos priežiūrą, identifikuojant polinkį ar riziką sirgti minėtomis ligomis.

Pasak Nacionalinio vėžio instituto direktoriaus doc. dr. Valdo Pečeliūno, šis projektas leido sukurti modernią genetinių tyrimų infrastruktūrą, sutelkti aukščiausio lygio kompetencijas ir sukaupti didžiuosius onkologinių pacientų genetinius duomenis. Šios kompetencijos jau netolimoje ateityje pagerins vėžio prevencijos, diagnostikos, gydymo ir stebėsenos metodus Lietuvoje.

„Genų rinkinių sekoskaita jau dabar iš esmės keičia klinikinę onkologijos praktiką – ji leidžia tiksliai nustatyti naviko molekulinį profilį, individualizuoti gydymą, prognozuoti ligos eigą ir agresyvumą. Tikime, kad netolimoje ateityje taps standartine kompensuojama paslauga ir Lietuvos klinikose“, – V. Pečeliūnas.

Projekto metu, be naujausios ir galingiausios genominės medicinos įrangos, gydymo įstaigos įsigijo ir didžiuliam duomenų kiekiui kaupti ir saugoti reikalingas duomenų saugyklas ir skaičiuojamuosius resursus. Parengta teisinė, technologinė, IT ir bioinformatinė bazė, bendraeuropiniai susitarimai, kurie leis saugiai atverti ir dalintis šiais gausiais genomų tyrimų duomenų rezultatais.

„Mes turėsime pakankamai duomenų, galėsime kiekvieno konkretaus paciento tyrimo rezultatus daug greičiau įvertinti, taip pacientas asmens sveikatos priežiūros sistemoje efektyviau gaus molekulinę diagnozę. Juk, jeigu kažkur pasaulyje yra pacientas su panašiais klinikiniais simptomais ir pokyčiais toje pačioje genomo srityje, galbūt palengvins mums nustatyti paciento Lietuvoje diagnozę. Kaupiamų duomenų bazė bus naudojama tiek paveldimų ar įgimtų ligų diagnostikai, tiek vertinant žmogaus polinkį susirgti tam tikra liga“, – sako projekto „Lietuvos genomas“ vadovė, Santaros klinikų Medicininės genetikos centro Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijos vyresnioji medicinos genetikė prof. dr. Laima Ambrozaitytė.